banGe2.gif (7026 bytes)
    สิ่งมีชีวิตทุกชนิดต้องประกอบด้วยสารพันธุกรรม (เกือบทุกกรณีเป็นสารเคมีที่เรียกว่า DNA) สำหรับเก็บรหัสเพื่อใช้ในการสร้างโปรตีนต่าง ๆ ที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิต ซึ่งในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง (ได้แก่สัตว์และพืช) นั้น DNA มีอยู่ในส่วนของนิวเคลียสภายในเซลล์

เมื่อพิจารณาให้ละเอียด พบว่า DNA นั้นมีโครงสร้างเป็น 2 สาย ไขว้กันเป็นเกลียว แต่ละสายประกอบด้วยน้ำตาลและเบส 4 ชนิดคือ A, T, G และ C จับคู่กัน เรียกว่าคู่เบส เรียงต่อกันไปเป็นเส้นยาว
เส้นของ DNA ที่พบในนิวเคลียสนี้ โดยมากจะปะปนอยู่กับโปรตีนบางชนิด ขดตัวรวมกันอยู่เรียกว่า โครโมโซม (ดูรูป) ในแต่ละเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมอยู่ 23 คู่หรือ 46 ชิ้น

    ดังนั้น จึงพอจะกล่าวได้ว่า จีโนมคือมวลสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมีชีวิต ซึ่งในกรณีของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง จีโนมก็คือ ชุดของ DNA ทั้งหมดที่บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของทุก ๆ เซลล์นั่นเอง จึงมีคำกล่าวว่า จีโนมคือ "แบบพิมพ์เขียว" ของสิ่งมีชีวิต ในจีโนมของพืชและสัตว์นั้น นอกจาก DNA ส่วนที่เก็บรหัสสำหรับสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตของเซลล์ ซึ่งเรียกกันว่ายีน (gene) แล้ว ยังมีส่วนของ DNA ที่ไม่ใช่ยีน และยังไม่ทราบหน้าที่ที่แน่ชัดทั้งหมด แต่ในการศึกษาจีโนมนั้นต้องศึกษาทั้งหมด ทั้งส่วนที่เป็นยีนและไม่ใช่ยีน ซึ่งในมนุษย์นั้น มี DNA อยู่รวมทั้งหมดเป็นขนาดหรือความยาวประมาณ 3.1 พันล้านคู่เบส


chromosome.JPG (178464 bytes)


การศึกษาจีโนมในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ
งานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับจีโนมมีหลายประเภท แต่ที่ได้รับการกล่าวถึงอย่างมากในขณะนี้คือการหาลำดับคู่เบสในสาย DNA ทั้งหมด (genome sequencing) นอกจากจีโนมมนุษย์ซึ่งมีการหาลำดับได้เกือบหมดแล้วนั้น ยังมีการศึกษาจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น ๆ อาทิเช่น

-หนู มีจีโนมขนาดเล็กกว่ามนุษย์เล็กน้อย ขนาดของจีโนมประมาณ 3 พันล้านคู่เบส บรรจุอยู่ในโครโมโซม 20 คู่
-แมลงหวี่ Drosophila มีจีโนมขนาดประมาณ 160 ล้านคู่เบส และมีโครโมโซม 4 คู่
-หนอนตัวกลม C. elegans มีจีโนมขนาดประมาณ 100 ล้านคู่เบส
-ยีสต์ S. cerevisiae มีจีโนมขนาดประมาณ 12.5 ล้านคู่เบส
-แบคทีเรีย E. coli มีโครโมโซมเดี่ยว และมีจีโนมขนาดเล็กเพียง 5 ล้านคู่

กรรมวิธีในการถอดลำดับจีโนมทำอย่างไร
    ประกอบด้วย 3 ขั้นตอนหลัก คือ
1. หาการเรียงตัวของคู่เบส (sequencing) ทำโดยตัดเส้น DNA เป็นชิ้น ๆ แล้วป้อนเข้าไปให้เครื่องอ่านอัตโนมัติอ่านเหมือนกับการแกะตัวอักษรทีละตัว
2. ประกอบเข้าด้วยกันใหม่ (assembly) นำตัวอักษรที่แกะแล้วในแต่ละชิ้นของเส้น DNA มาประกอบเรียงกันใหม่จนกระทั่งได้ลำดับคู่เบสของ DNA ทั้งหมด
3. ระบุตำแหน่งของยีน (annotation) เมื่อทราบการเรียงลำดับของ DNA ทั้งหมดแล้ว จึงค้นหาตำแหน่งของยีน ซึ่งมีอยู่เพียงประมาณ 3% ในข้อมูลจีโนมทั้งหมด ทั้งนี้อาจทำโดยการค้นหา รหัสบ่งชี้การเริ่มต้นและสิ้นสุดของยีน หรือโดยการเปรียบเทียบกับยีนที่รู้จักแล้ว

จีโนมคืออะไร
โครงการจีโนมมนุษย์ (The Human Genome Project)
ข้อมูลของจีโนมจะมีผลกระทบต่อชีวิตมนุษย์ในด้านต่างๆ อย่างไร
มาตรการป้องกันล่วงหน้าที่มีขึ้นแล้วในต่างประเทศ ด้านผลกระทบเชิงสังคม
ประเทศไทยทำอะไรอยู่บ้างในขณะนี้
ข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเพื่อการศึกษาวิจัย และเตรียมรับกับผลกระทบของการประยุกต์ใช้ความรู้ในเรื่องจีโนม